Вчерашният 28 февруари – не съвсем обикновен ден. И не само защото е последен или предпоследен ден на месеца.
Това е Световен ден на редките заболявания, късметлии са тези, които не са запознати с тях лично. Но все пак е желателно да сме запознати какво представляват.
Мускулни дистрофии – заболявания на мускулите от генетични нарушения
Миопатия – болест, разрушаваща мускулите
Мускулна дистрофия се отнася към групата на миопатиите. Това е болест, засягаща мускулите и с течение на времето води до пълнота им разрушаване.
Една от причините за развитие на миопатии може да стане патология, свързана с липсата или с неправилната структура на белтък с название „дисферлин”.
В основата на патологията е генно нарушение. Заболяването се предава по наследство, като при кръвосмешения рискът се повишава.
Мускулни дистрофии се срещат наистина рядко – средно от тази болест страда един човек на милион. Но в отделни региони честотата на заболяваемост е по-висока, и това е свързано с традиции на местното население.
Към групата на мускулните дистрофии е миопатията на Миоши, поясно-кръстна дистрофия 2В, която включва цяла група от варианти на болестта.
Заболяването за първи път дава признаци на себе си в млада възраст – 15-25 години.
Болният започва да усеща нарастващата слабост в крайниците. Трудно вдига ръце, ходенето се затруднява.
Болестта прогресира и в накрая води до загуба на способност за самостоятелно придвижване и за обслужване, тоест до инвалидност.
Миопатията засяга само мускулите, които напречнонабраздените мускули - тези, които се управляват от волята ни.
Обикновено това са мускули на раменния пояс, бедрените, кръстните. Функциите на храносмилателната система не страдат както и функцията на половата система.
В късните стадии може да бъде засегната дихателната и сърдечно-съдовата система.
Белтъчините понякога „се чупят”
Протеинът дисферлин е бил изолиран съвсем неотдавна, през 1998 г.
Учените, установили го, забелязват сходство на белтъчната молекула от организма на човека с протеин на кръглите червеи и взема участие при тяхното размножаване.
„Червивият” белтък е с название fer-1, тъй като директно бил свързан с фертилността на тези примитивни създания.
При човека сходен белтък няма отношение към репродуктивните функции, но от него зависи здравето на мускулите и наличието или липсата на мускулна дистрофия.
В названието на белтъка е обединена приставката „дис-” от дистрофия и „фер-” от fer-1.
За правилния синтез на белтъчините „отговарят няколко гена”. Механизмът на действие на увредения дисферлин не е напълно изяснен.
Предполага, че белтъкът е важен за възстановяване на увредената мембрана, покриващи мускулните влакна.
Уврежданията на мембраните протичат постоянно, и нарушаване на процеса на нейното възстановяване с времето води до необратими последствия.
Мускулните влакна се разрушават, а вместо тях се образува съединителна или мастна тъкан.
Известно е също участието на белтъка в различни други процеси, например, за освобождаване на АТФ.
Възможно ли е да се излекува мускулна дистрофия
Лечение е възможно и необходимо, излекуване засега не е постижимо. Учените предполагат, че в близкото десетилетие може да се бъде разработен метод на лечение .
Необходимо е строго да се дозират физическите натоварвания, но в никакъв случай да не се избягват.
Правилно подбраните упражнения позволяват да се подобри подвижността, но не трябва да се допуска уморяване, възникване на болезнени усещания в мускулите, схващия по време на занятия.
Плуването е полезно, ако има такава възможност. Подвижността в ставите може да се запази правилно с подбраната физиотерапия.
Големи надежди се възлагат на препарата Resolaris, изпитанията на които завършват в САЩ. Това вещество е белтък със сложното название „хистидин-аминоацил-тРНК-синтетаза”.
Разработилите препарата изчисляват, че венозното приложение на лекарството, помага за запазване на здравето, същевременно се подобрява и качеството на живот на болните.
Разработват се и методи на лечение на мускулни дистрофии със стволови клетки.
Остава да се надяваме, че през следващите години болните да получават ефективно лекарство срещу тежкото заболяване, лишаващо човек от възможност да се придвижва сам и да води пълноценен живот.
