При тази болест ранната диагностика е особено важна. Достатъчно е 2 месеца да се закъснее с лечението и в мозъка на бебето ще протекат такива изменения, че когато порасне вече никога няма да може да учи в общообразователно училище.
Каква е причината?
Ако мъжът и жената са носители на патологичния ген, рискът да им се роди болно дете е 25%. Тези данни са точни и математически разчетени.
Ако фенилкетонурията не бъде установена рано и не се лекува, при детето започва задържане на психическото и моторното развитие – започва по-късно да се изправя, да сяда, да ходи и да говори.
Ще го мъчат конвулсии, размерът на главата му ще се окаже непропорционално малък.
Това заболяване се предизвиква от наследяването на дефектни гени от 2-мата родители и в резултат на това възниква недостатък на ензима, който преработва фенилаланина, постъпващ с храната.
Веществото се натрупва в организма и уврежда преди всички централната нервна система и главния мозък.
Самото заболяване е известно още от 1934 година.
Тогава е било диагностицирано по външни симптоми – много бледа кожа, апатия при детето, специфична миризма на урината… но всички тези проявления са свидетелствали за това, че на времето нещо е изпуснато и вече е късно да се промени каквото и да било в организма на детето.
Изходът – скрининг
Учените упорито търсели способи за ранно откриване на фенилкетонурията, за да я установяват още преди появата на симптомите ѝ.
През 1988 година въвели масово изследване на новородените за фенилкетонурията и за вродена хипотиреоза – понижена функция на щитовидната жлеза, тъй като фенилаланина е пряко свързан с нейната работа и участва в образуването на тироксин – основният хормон на щитовидната жлеза.
А от 2006 година на всички новородени задължително се провежда скрининг за наличие на 5 генетични заболявания, включително и за фенилокетонурия.
За откриването на заболяването на 3-5-тия ден от новороденото се взема кръв от петата на филтърна хартия, която се изсушава и се изпраща за генетичен анализ.
Ако резултат се окаже положителен, за изключването на грешки тестът се провежда повторно. Впрочем грешки досега не са случвали, както и лъжливи отрицателни резултати.
Затова често възниква друга ситуация – когато тестът потвърждава дефицит на фенилаланин, но бебето няма симптоми на това заболяване и неговата майка просто не вярвала на диагнозата.
Така че понякога се налага прибягването до помощта на психолозите, за да бъдат убедени родителите в необходимостта от лечение.
Днес всяка година се регистрират приблизително 230-250 случая на фенилкетонурия. Честотата на заболеваемост е едно новородено от 7 хиляди.
Диета за цял живот
Лечението на това заболяване е просто, тъй като не се изискват никакви лекарства. От друга страна обаче е много сложно, тъй като за лечението му е необходима пожизнена диета.
Проблемът е в това, че фенилаланина е аминокиселина, която е жизнено необходима на организма. Много е важна развитието на мозъка и за централната нервна система.
На болните деца първоначално им се назначава диета, в която липса храни източници на фенилаланин. Те получават смеси с всички амикокиселини освен фенилаланин.
Тези смеси са в течен вид, на прах, на таблетки. След това постепенно диетата се разширява за сметка на храните, съдържащи това вещество, тъй като организма с течение на времето започва по-добре да го преработва.
Преди се е смятало, че към 15-тата година, когато формирането на всички органи е завършено, диетата може да се отмени, но днес вече е ясно, че тази тактика е погрешна.
