Преди 116 години, през 1902 година е родена нобеловата лауреатка Барбара Макклинтък, открила един от най-удивителните феномени в генетиката – подскачащите гени, или мобилни елементи, или транспозони.
Макар и Макклинтък да представя хипотезата за мобилните елементи на генома още през 40-те години, но доказването на тяхното съществуване става през 60-те и 70-те години.
До преди това научната общност крайно скептично се отнасяла към идеята за гените, които по неведоми закони се придвижват из ДНК.
Тази теория поставя под съмнение твърдението, че геномът е статичен набор от кодове, които се предават от предци на потомци.
За щастие, Макклинтък успява да доживее своя триумф.
За откритието на транспозоните получава Нобелова награда през 1983 г.
Отношения между гените
С разшифроването на генетичните кодове и съставяне на карта на ДНК учените постоянно се сблъсквали с т.нар. отпадно ДНК.
Тоест, част от ДНК – това са гени, които кодират някакви известни съединения.
А има още участъци от ДНК с непонятно предназначение.
През 2012 г. било доказано, че 92% от тази ненужна ДНК всъщност са необходими за регулацията на различни гени.
Теломерите, например, се оказват ключ към живота и смъртта на клетките.
Многобройните повторения на нуклеотиди по краищата на хромозомите някога също са се смятали за отпадно ДНК.
Теломерите също се състоят от специфични мобилни елементи.
На същото място, в кошчето за боклук се откривали и транспозони – елементи, които умеят да се движат из генома и едновременно да прескачат отделните близкоразположени фрагменти.
Подскачащите гени не са рядкост.
По оценки на учени на тях се пада на практика 1/5 част от целия геном на плодовата муха.
При човек почти половината геном – 45% може да се измести от мястото си и да отиде да пътешества.
А при някои растения на блуждаещите гени се пада до 85% от генома.
Copy-paste на хромозомно ниво
Според начина на преместване се разграничават 2 основни категории мобилни елементи на генома:
• ДНК-транспозони
Участъци от ДНК, които се изместват на принципа CUT And Paste. С преместването на тези елементи се занимава ензимът транспоаза.
• Ретротранспозони
Участъци на ДНК, които се разпространяват из генома на принципа „copy paste” – копиране и поставяне.
Първоначално от тях се синтезира РНК, образува се ДНК последователност, която копира ретротранспозон, и навлиза в друго място на генома.
По време на деленето всеки стотен блуждаещ ген променя своето местоположение.
Тоест разпределението на транспозоните по хромозомата може значително да се промени, дори за няколко поколения.
По-рано се е смятало, че при всяко 20-то живо новородено може да се открие поне един случай на транспозиция на гени.
Но преди няколко години учените стигат до извода, че гените прескачат значително по-често, отколкото се е смятало.
Всички появяващи се на бял свят деца вече носят в своя геном изменения, предизвикващи се от блуждаещи гени.
Транспозони и болести
Ако нещо може да се случи, то рано или късно ще стане.
Има участъци в генома, които могат да се местят по цялото ДНК, това означава, че са неминуеми и грешките при тези премествания.
И сред тези грешки навярно има такива, които ще се окажат вредни за организма, тоест могат да доведат до разболяване и дори смърт.
Днес са известни приблизително 100 заболявания, предизвикани от транспозони.
