Между откриването на нова болест и изясняването на причините за нея обикновено минават десетилетия, а понякога и столетия, но този път всичко това стана много по-бързо.
Странна болест – веднъж месечно треска цял живот
Учените се справиха за 5 години, успяха да разберат не само причините за болестта, но и да обозначат пътищата за нейното лечение.
Един от авторите на изследването е уважаван доктор от Националния институт за изследване на човешкия геном в САЩ, който е известен като баща на научните трудове за автовъзпалителни заболявания.
Този човек е направил много за преодоляване на невежеството по отношение на тези недобре проучени състояния.
Сега вниманието на лекаря било привлечено от група пациенти, които на всеки 2-4 седмици страдали от треска с продължителност от един ден до седмица. Освен с подуване на лимфните възли, тази треска се съпровождала с увеличаване на далака или на черния дроб, а понякога с язви и с повръщане.
Тази почти непрестанна треска започвала още от раждането и преследвала хората до дълбока старост. Това странно явление се развивало сред близки роднини в 3 семейства, което сочело към генетичен произход.
Генетичните тестове показват, че всички засегнати имат мутации в гена RIPK1. Влиянието на тези мутации било изключително необичайно.
В човешкия организъм има цяла съвкупност от вградени механизми, които регулират възпалителните сигнали и загиването на клетките.
При необходимост те се дублират един друг, тъй като нарушаването на процесите на клетъчна гибел е изключително опасно.
Естествените механизми за клетъчен контрол спират да функционират
Откритото у пациентите с мутации в RIPK1 изменение преодолявало естествени механизми на контрол, което водело до неконтролируема клетъчна гибел и възпаление.
Мутациите на RIPK1 при трите семейства може и да са различни, но резултатът бил един и същ – аномална клетъчна гибел.
Състоянието на клетъчна гибел е ограничено до определени участъци на тялото, на първо място около лимфните възли. Не се разпространява навсякъде, което вади от строй всички органи наред.
Добрата новина е, че вече се разработват инхибитори на гена, в който се формират мутации, и с тях може да се осигури ефективна и целенасочена терапия.
