Неврофиброматоза – това е генетично заболяване със симптоми, които обикновено се проявяват в зряла възраст. В някои случаи засягането на кожата, аномалии на костите или увреждане на нервите могат да се проявят при детето в първите години от живота, като води до сериозни здравословни проблеми, пристъпи на болки и дискомфорт. Но какво е това неврофиброматоза и какво води до това състояние?
Какво е това неврофиброматоза – причини за болестта
Неврофиброматоза е генетична болест, която води до образуване на тумори под кожата или на повърхността на нервните стволове. Туморите имат вид на мехурчета или на кожата, те могат да се появят на другите части на тялото, засягат костите. Тези тумори са доброкачествени, но създават съществен дискомфорт.
Основната причина за болестта е дефект на гените. Родителите с това заболяване са с най-висок шанс от предаване на дефектен ген на своето дете. Спонтанната генна мутация също може да доведе до развитие на болестта, те се откриват в случаите, когато няма семейна анамнеза. Симптомите на болестта могат да варират в зависимост от типа на неврофиброматоза при детето.
Видове неврофиброматоза при детето
Има 3 патологии, от които може да страда детето:
Неврофиброматоза от 1-ви тип, също наричана болест на фон Реклингхаузен – това е най-разпространен тип патология. Боледува 1 дете на 3000-4000 здраве. Това заболяване може да възникне заради дефектен ген, предадено на детето. Това означава, че един от родителите има това заболяване. Пренасянето на гена става по автозомно-доминантен път, тоест дори ако един от родителите има дефектен ген, а другият е здрав, при детето се развива заболяване. Пряко наследяване на гена става в 50% от случаите. Останалите 50% са обусловени от генетични мутации в гаметите на родителите – сперматозоиди и яйцеклетка, което води до образуване на нов дефектен ген. В такива случаи детето първо в семейството ще носи дефектния ген в клетките на своето тяло.
Неврофиброматоза 2-ри тип или двустранна акустична неврофиброматоза. Този тип се среща по-рядко от предходния, и засяга един на всеки 25000-50000 души. Симптомите не се проявяват на възраст до 18 години. Първите симптоми обикновено възникват от 18 до 22 години. Допълнително влияе на 8 черепни нерва, което може да доведе до проблеми със слуха, загуба на равновесие и дори конвулсии. Повечето от случаите са свързани с мутации в гените на гаметите. Но някои експерти твърдят, че 50% от случаите са свързани с директно наследяване на дефектен ген от родителите.
Болката като водещ симптом на патологията
Шваноматоза – най-редкият тип неврофиброматоза. Това неотдавнашно медицинско откритие в сравнение с предходните. Симптомите са сходни с предходните видове на заболяването, но най-характерна черта е болката. Туморите, които се наричат невриноми, предизвикват силна болка в мястото на локализация, и изискват хирургично отстраняване.
Засягане на костите, други аномалии
Възможни са също и плексиформни неврофиброми, те са сходни с неврофибромите, но най-често се срещат на кожата около очите, около ушите и в другите части на тялото. Често предизвикват изтъняване и пребледняване на кожата. Плексиформните неврофиброми обикновено присъстват при раждане, за разлика от неврофибромите, които се появяват по-късно.
Типично аномалии на костите на скелета, възникващи както при раждане, така и по време на растежа. Деформират се както отделни кости, така и части на скелета. Характерен пример е сколиоза, която представлява анормално изкривяване на скелета, тъй като костите се деформират и растат неравномерно.
