Пренаталният скрининг помага за откриване на хромозомни аномалии на бъдещото дете. Покрай стандартните методи за диагностика, през последните години набира популярност нов метод. Какви са предимствата и кои бъдещи майки има смисъл да си го направят?
Изследване на ДНК на плода - как е устроен обикновеният пренатален скрининг?
Стандартният пренатален скрининг за хромозомни аномалии на плода се провежда 2 пъти – на 11-13 и 16-18 седмица на бременността.
В двата случая изследването се състои от 2 процедури.
1. Биохомичен скрининг – кръвно изследване
Определяне на нивата на някои биологично активни вещества в кръвта на бъдещата майка.
По отклонението на показателите от нормата се съди за вероятността от хромозомни патологии.
2. Ултразвуково изследване, при което се търсят т.нар. маркери
• Липса на носови кости;
• Изменение на дебелината на пространството на врата;
• Сърдечни пороци;
• Аномалии на централната нервна система;
• Скъсяване на бедрените и носови кости;
Какви са неговите недостатъци?
Важно е да се разбира, че скринингът – това не е точна диагностика.
А само определя вероятността от хромозомна патология.
Всички отклонения, установени от кръвни изследвания и при ултразвук, могат да се посочат и други причини.
Например, заради банално неправилно пресмятане на срока на бременността.
Ако скринингът е установил висока степен на риск от хромозомни аномалии, диагнозата трябва да се потвърди.
Единствената възможност това да се направи, е инвазивно изследване.
На 10-13 седмица се прави биопсия на хориона – една от плодните обвивки.
От 16 седмица нататък може да се извърши и амниоцентеза – анализ на околоплодни води.
Тези методи за диагностика са най-точни, но не са безопасни.
Инвазивната процедура крие риск от инфектиране и спонтанен аборт.
В 5% от случаите биохимичният скрининг дава лъжливоположителни резултати.
Детето е здраво, а според резултатите от изследването рискът от хромозомна патология е повишен.
Получава се така, че всяка 20-та жена се изпраща на инвазивни изследвания просто така, поема се ненужен риск.
С лъжливоположителните резултати нещата са още по-зле – тяхната честота при стандартен скрининг може да стигне до 20%.
Изследванията не виждат всяка 5-та хромозомна аномалия.
Отдавна е необходим тест, който да е по-точен от биохимичния скрининг, но по-безопасен от биопсията на хориона и амниоцентезата.
Като такова изследване било предложено изследването на ДНК на плода?
Какво показва?
По време на бременност фрагментите на ДНК на бъдещото дете проникват в кръвта на майката и циркулират в нея.
Това означава, че ДНК на плода може да се изолира и да се анализира.
С това се занимават и лабораториите, които извършват неинвазивни пренатални тестове.
ДНК на плода може да се изследва от 9-10 седмица на бременността
За тази цел от бъдещата майка трябва да се вземе малко кръв от вената.
Резултатът обикновено е готов в рамките на няколко седмици.
Изследването може да установи риска от най-разпространените хромозомни патологии:
• Синдром на Даун– допълнителна 21-ва хромозома
Проявява се под формата на умствена изостаналост, характерна структура на лицето, аномалии на сърцето и други органи.
• Синдром на Якобс – допълнителна У-хромозома при момчетата
Ако не се направят допълнителни изследвания, то първите признаци често се установяват едва в началото на пубертета.
Такива момченца са с доста висок ръст, характерни пропорции на тялото, възможно е развитие на гинекомастия.
Какви са минусите на анализ на ДНК на плода?
По-точен метод в сравнение със стандартния биохимичен скриниг, но също не е лишен от недостатъци.
