Хорея на Хънтингтън, тежко наследствено заболяване на нервната система, може да се излекува, смята международна група изследователи. Успяха да понижат количеството на тринуклеотидите, което води до появата на симптоми.
Как тежката болест ще може да бъде победена
Също новият метод на лечение ще е ефективен и е срещу другите заболявания със сходна природа.
Международният екип на изследването под ръководството на специалистите от канадска детска болница откри начин за излекуване от хорея на Хънтингтън или най-малкото, да се забави нейното развитие, а също и да се облекчат симптомите на други заболявания със сходна природа.
Хорея на Хънтингтън е генетично заболяване на нервната система, което възниква заради мутации на гена НТТ. Кодира белтъка хънтингтин, точните функции на който не са напълно известни.
Хореята възниква, заради увеличаване на броя на тринуклеотидите – цитозин, аденин, гуанин, които отговарят за влизащия в състава на хънтингтин глутамин.
Веригата на аминокиселината се удължава, като се нарушава структурата на хънтингтина.
Слепва се с други белтъци, което води до гибел на невроните и нарушение на функциите на нервната система.
При здрав човек количеството на тринуклеотидите е до 36. При хорея се увеличава и може да достигне до повече от 100.
Колкото по-голямо е количеството на тринуклеотидите, толкова по-рано се проявяват симптомите. Възможно е да се появят във всяка възраст, но най-често това се случва на възраст на 35-45 години.
Наследствената болест е с 10 пъти по-вероятна при европейците
Хорея на Хънтингтън е доста рядко заболяване, то се среща в 3-7 случаи на 100 000 европейци и в един случай на 1 милион сред останалите раси.
Болестта се предава по наследство. Мутантният алел е доминантен, затова в семейството, където един от родителите е с такава мутация, всяко от децата може да го наследи с вероятност 50%.
Наследяването не зависи от пола на носителя или на неговите деца. Смъртта обикновено е не заради самата наследствена болест, а заради други съпътстващи усложнения, сред които пневмония, сърдечни заболявания и травми.
Американски сериал запознава обществеността с болестта
Честа причина за смъртта е самоубийство. На широката публика болестта става известна след епизод на сериала „Доктор Хаус”, където актрисата Оливие Уалд изиграва ролята на специализант, чиято майка умира от тази болест.
Самата героиня също се оказва носителка на мутантните гени. Досега болестта се смяташе за неизлечима – с помощта на редица препарати могат само да се облекчат симптомите и да се забави тяхното развитие. Новите експерименти дават надежда, че болестта все пак ще може да бъде победена в бъдеще.
Изследователите установиха, че веществото нафтиридин-азахинолон може да намали количеството на тринуклеотидите. Така се понижава риска от развитие на симптоми.
Неговата ефективност е тествана върху мишки с хорея – броят на тринуклеотидите в клетките на техния мозък се понижава.
Също те проучили действието на веществото върху култури от тъкани на хора, страдащи от хорея, и получават аналогичен резултат.
Как действа лекарството срещу хорея на Хънтингтън
Установено е, че това вещество бъде насочено към структурите, които водят до критични мутации в тъканите на пациентите, може да намали броят на тези мутации, отбелязват изследователите.
Тяхното количество е пряко свързано с тежестта на заболяването, резултатите от новия научен труд дават надежда, че началото на хореята може да се отложи и да се забави нейното развитие.
Досега учените само са могли да мечтаят да открият това съединение, казва един от авторите на научния труд Кристофър Пирсън.
Когато за първи път започват изследвания на тринуклеотиди в средата на 90-те години на 20-ти век. Известно е само за 3 заболявания, които са предизвикали.
Сега знаем, че те водят до приблизително 50 болести. Откритията дават нови възможности, с помощта на които може да се лекува хорея на Хънтингтън и други заболявания, сред които миотонична дистрофия.
Изключително важно откритие се оказва специфичността на нафтиридин-азахинолон към гена HTT. Във функционирането на другите гени веществото не се намесва, а това означава, че рискът от странични ефекти не е висок.
