Има ли смисъл фразата – „при нас това е семейно”?
Имам лоша наследственост – тази фраза се произнася, без да се разбира напълно нейната същност.
Всъщност наследяването е много сложен механизъм, който регулира генетичните, епигенетичните – надгеномните, фактори и условия на средата.
Дори учени и лекари-генетици не могат да разберат защо някои наследяват семейна болест, а други – НЕ.
Но някои закономерности, свързани с наследствеността все пак са известни на науката.
Генетични заболявания
Когато лекарите говорят за генетични заболявания, те имат предвид моногенни болести.
Това означава, че учените са могли да определят конкретен ген, мутация, която води до развитие на заболяване.
Ако детето се роди с дефектна версия на гена, то ще се разболее.
И дефектна може да бъде различна комбинация от гени, получени от родителите.
За някои болести е достатъчно само едно „счупено” копие – така се случва, когато наследяването е по автозомно-доминантен тип.
Така се наследяват, например, болестта на Хънингтън, синдром на Марфан, неврофиброматоза от първи тип.
В други ситуации трябва да получим и от двамата родители мутантен вариант на гена, за да се разболее – това е автозомно-рецесивно заболяване.
Така по наследство се предава муковисцидоза, фенилкетонуирия, сърповидноклетъчна анемия, несиндромна глухота.
Когато човек получава само едно дефектно копие на гена при заболяване, което се предава с помощта на рецесивно наследяване, то не се разболява, а става носител.
Именно затова при други здрави хора може да се роди дете с генетично заболяване
Това се случва, защото родителите са били носители на болестта, а тяхното дете е получило от тях две копия на мутиралия ген.
Също при 2 здрави родители детето може да се разболее, ако има нарушения при наследяването.
Това означава, че генът, мутациите в който предизвикват развитие на болестта, е разположен на половата хромозома.
Сред такива заболявания – хемофилия, мускулна дистрофия на Дюшен, далтонизъм.
Най-често при нарушения в процеса на делене на клетките при наследяване, жените са здрави носители, а техните синове се разболяват.
Това е свързано с факта, че жените имат 2 хромозоми и нормалният вариант на гена на едната хромозома компенсира наличието на дефектна версия в другата.
При мъжете най-често една Х-хромозома, и ако детето получи от майката именно хромозома с мутирал вариант на гена, то се разболява.
И хемофилия, и далтонизъм и миодистрофия на Дюшен се предизвикват от рецесивни мутации на гените в Х-хромозома.
Това е причината да боледуват синовете на жените-носители, докато самите майки и дъщери остават здрави.
Съществуват и заболявания, при които са възможни и различни типове наследяване.
Например, спинална мускулна атрофия може да се наследи по два начина – автозомно-доминантен, а също по Х-дефектен тип.
Родителите-носители на мутиралите копия гени могат и да не подозират, че са способни да възнаградят своето дете с наследствени заболявания.
Разбира се, не всички могат да преминат през пълно генетично изследване – това все още е доста скъпо.
Но е препоръчително бъдещите родители да си правят тест за носителство за най-разпространените мутации.
Това не струва много пари и спестява доста бъдещи проблеми със здравето на детето.
Наследствена предразположеност
Повечето заболявания нямат ясна наследственост – най-малкото учените не са я установили засега.
Но много от тях имат наследствени фактори, които увеличават риска да се сблъскат с тях.
В случай на наследствена предразположеност за болестта няма някакви конкретни причини.
