Синдром на Марфан представлява прогресивно генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан, която се намира навсякъде по тялото, като осигурява структурата и закрепването на клетките.
Представлява нещо като лепило, което поддържа всеки орган, кръвоносен съд, кост, ставите и мускулите.
При хората с това заболяването това „лепило“ е по-слабо от нормалното, поради нарушение в производството на белтъка фибрилин, който е основен компонент на съединителната тъкан в организма.
Отслабената съединителна тъкан е възможно да стане причина за нарушения във функцията на много органи на тялото, особено на сърцето, очите и костите.
Въпреки че за заболяването няма лек, добрата новина е, че лекарите могат успешно да излекуват почти всички негови симптоми.
Само преди няколко десетилетия повечето от страдащите от синдрома не са успявали да доживеят до 40 години.
Какви са симптомите?
Хората със синдрома често, но невинаги, са много по-високи от членовете на техните семейства и връстници и имат слаба и издължена телесна структура.
Пръстите на ръцете и краката им, обикновено са дълги и тънки, ставите им са хлабави. Ръцете и краката им често са непропорционално дълги в сравнение с торса.
Страдащите от синдрома често имат сходни лицеви черти: продълговато лице, хлътнали очи, малка челюст, високо, силно извито небце на устата и криви зъби.
Какви са причините?
Синдромът на Марфан е рядко заболяване, което засяга около 1 на всеки 5000 души.
Учените са установили, че то се дължи на дефектен ген в хромозома 15, който причинява аномалии в производството или структурата на фибрилина.
В около 75% от случаите са с фамилна анамнеза, тъй като дефектният ген се предава от родителите, които имат заболяването на техните деца.
Генът е автозомно-доминантен, което означава, че за всяко дете, чийто родител страда от синдрома, съществува 50% шанс да го развие.
В останалите 25% от случаите, обаче нито един от родителите не страда от заболяването.
Генетичната мутация, отговорна за появата на синдрома се появява спонтанно в сперматозоидите или яйцеклетката в процеса на зачеването.
Учените не са наясно на какво се дължи генното изменение в тези случаи, но за родените с него съществува 50% вероятност да го предадат на децата си.
Въпреки че при повечето от засегнатите се наблюдават сходни клинични изяви, заболяването не поразява всички страдащи от него по еднакъв начин.
При някои от тях се проявяват много леки симптоми, докато при други са много по-силно изразени и дори ако болните са от едно и също семейство.
Това състояние е известно като вариабилно проявление и то прави почти невъзможно прогнозиране развитието на болестта при всеки от засегнатите.
Лечение на синдром на Марфан
Децата и тийнейджърите с тази диагноза трябва да се проследяват внимателно от екип лекари.
Тъй като телата им растат и се променят много бързо са наложително ехокардограми най-малко веднъж годишно, освен това са препоръчителни чести прегледи на очите и на костите.
Това осигурява бърза реакция на лекарите при евентуално новопоявил се здравословен проблем.
Засегнатите могат да направят много неща, за да се предпазят от усложнения.
Най-важно е да се предотвратява, доколкото е възможно, допълнителното натоварване на сърдечния мускул.
Това означава избягване на контактни спортове или всяка дейност, която е свързана с много движение, мускулно напрягане или риск от удар в гърдите.
Противопоказни са спортове като футбол, баскетбол, гимнастика, вдигане на тежести и др.
