На 15 май светът отбелязва Международен ден на хората, живеещи с мукополизахаридоза.
Това е група наследствени метаболитни заболявания, които възникват вследствие на недостиг на някои ензими.
В резултат в лизозомите – клетъчните органели, се нарушава процеса на ферментация на глюкозаминогликаните.
Това са сложни захари, които се състоят от полизахаридни вериги.
Глюкозаминогликани са дерматансулфат, хепарансулфат, кератансулфат, хондроитин-4 и хондроитин-6-сулфат.
Лечението на мукополизахаридоза е със симптоматичен характер.
Болният трябва да е под наблюдение на няколко лекари.
Това заболяване за първи път е описано през 1917 г.
Към ден днешен са известни около 10 разновидности на мукополизахариди.
5 от тях възникват, вследствие на нарушения на активността на ензима сулфатаза.
Още 4 вида заболявания възникват в резултат на нарушаване на активността на гликозидаза, и един тип се развива при дефицит на трансфераза.
Мукополизахаридоза се характеризира с натрупване в организма на различни частици, което в крайна сметка води до различни дефекти в костната, хрущялна и съединителна тъкан.
Симптоми на мукополизахаридоза
Един от основните симптоми на мукополизахаридоза е забавяне на растежа.
Този симптом се проявява към края на първата година на детето.
Най-често при мукополизахаридоза се наблюдават груби черти на лицето – голям език, деформация на ушите, провиснало чело, увеличено разстояние между очите, криви зъби.
При това заболяване често се наблюдава деформация на гръдния кош, кифоза на кръстния и на гръдния отдел на гръбнака.
Често се наблюдава увеличаване на черния дроб и далака, ограничения в подвижността на ставите, а също и слабинни и пъпни хернии.
При рентгеново изследване се наблюдава преждевременно калциране на тилно-теменния шев.
Сред неврологичните нарушения се наблюдават двигателни затруднения в съчетание с дифузна мускулна хипотония.
На практика всички типове мукополизахаридоза се характеризират с нарушение на слуха и понижаване на интелекта.
1. Синдром на Гурлер
Първи тип, който се предава по автозомно-рецесивен тип наследяване.
Това е форма на заболяването, което се отличава с бързо прогресиране.
При болните в урината се наблюдават повишени нива на хепарансулфат и дерматансулфат – хондроитинсулфат В.
2. Синдром на Гунтер
Форма, при която се развива глухота и пигментен ретинит – възпаление на ретината.
За разлика от синдрома на Гурлер протича бавно.
Също както и при първата форма на мукополизахаридоза, се установяват хепарансулфат и дерматансулфат в урината, но в малки количества.
Синдромът на Гунтер възниква при рецесивно наследяване.
3. Синдром на Санфилипо
При тази форма се наблюдава развитие на тежка форма на слабоумие и повишени нива на хепарансулфат в урината.
Болестта се развива по автозомно-рецесивен тип на наследяване.
4. Синдром на Маркио
Четвъртият тип, за който е характерно наличието на тежка деформация на скелета, особено на костите на гръдния кош.
За разлика от другите форми на заболяването, при синдром на Маркио не се наблюдава помътняване на роговицата, понижаване острота на ума и наличие на груби черти на лицето.
Лечение на мукополизахаридоза
Предимно е насочено към отстраняване на симптомите на заболяването.
На болния се назначават хормонални препарати – преднизолон, адренокортитропен хормон, тиреоидин.
Целта на лечението е потискане синтеза на полизахариди.
Също се назначават големи дози витамин А и лекарствени препарати за нормализиране на сърдечната дейност.
В някои случаи е уместно назначаването на цитотоксични препарати.
Болните обикновено са под наблюдение на няколко лекари – ортопеди, хирурзи, педиатри, офталмолози, неврохирурзи.
