От времената, когато разшифроваха структурата на ДНК, и започна бурно развитие на молекулярната биология стана ясно защо възниква рак.
Нормалната клетка се превръща в туморна, когато в нея протичат определени мутации. Първо, това се отнася до гените, регулиращи растежа и размножаването на клетките, отговорни за увреждането на ДНК.
Много от тези мутации човек придобива през живота си. Най-често това е и причина за рак. Но някои „неправилни”гени могат да бъдат получени по наследство от родителите.
Рак на млечната жлеза и на яйчниците
Едно от най-разпространените женски заболявания. Според някои данни този злокачествен тумор се открива при всяка двадесета жена.
В 5% от случаите причина е мутация в 2 гена. При норма те отговарят за възстановяване на увредена ДНК. Мутациите на тези гени повишават риска от рак на млечната жлеза с 80%, рак на яйчниците – с 20-40%.
При мъжете с мутации в тези гени е повишен рискът от рак на простатата, при мутации от рак на млечната жлеза.
Носителят на дефектния ген от мъжки пол най-вероятно няма да се разболее, но ще предаде дефектния ген на своята дъщеря.
Наследствен неполипозен рак на дебелото черво – синдром на Линч
Ракът на дебелото черво влиза в десетката с най-разпространени онкологични заболявания. У нас при мъжете е на 5-то място, а при жените – на 4-то.
Около 3% от злокачествените тумори се развиват при хора, които страдат от синдрома на Линч. Възниква заради мутации в един от гените от групата MMR, отговарящи за възстановяване на увредената ДНК.
Заболяването се наследява на автономно-доминантен принцип, тоест мутантен ген в пълна степен може да се прояви, дори и вторият ген, получен от другия родител да е в норма.
Рискът от разболяване на рак на дебелото черво стига от 80 до 90%. Обикновено туморът възниква на сравнително млада възраст – преди 50 години.
Едновременно могат да възникнат злокачествени образувания в стомаха, тънкото черво, матката, яйчниците, бъбречните легенчета, главния мозък и на кожата.
Семейна аденоматозна полипоза
Както и синдромът на Линч, това заболяване е свързано с доминантен ген, затова възниква, дори и детето да получи от родителите нормален ген.
Мутацията възниква в гена АРС, регулиращ клетъчния растеж.
До 35 години почти при всички хора със семейна аденоматозна полипоза в дебелото черво възникват 100 и повече полипи – разрастване на лигавицата. Те бързо се превръщат в злокачествени тумори.
Ако нищо не бъде предприето, смъртта от рак на дебелото черво към 40-тата година е на практика гарантирана.
Единствената надежда профилактична мярка е профилактика за премахване на дебелото черво, веднага щом бъде поставена диагнозата.
Най-често, преди да се развие рак, полипите по никакъв начин не се проявяват. Понякога заради тях се появяват примеси на кръв в изпражненията.
Съществува по-лека форма на заболяването, когато полипите са по-малко от 100, и те се появяват в по-късна възраст.
Диагнозата може да се постави с помощта на ендоскопско изследване на дебелото черво – колоноскопия.
Синдром Ли-Фраумени
Един от най-важните гени, които предотвратяват развитие на злокачествени тумори – ТР53. Кодира белтъкът р45, който често се нарича страж на генома.
Когато в клетките възникват мутации, и те стават неправилни, р53 призовава извършване на самоубийство, отключва се процес на програмирана клетъчна смърт – апоптоза.
Ако детето се ражда с мутация в толкова важен ген, е повишен риск от различни злокачествени тумори – рак на бъбреците, кората на надбъбречните жлези, главният мозък, млечната жлеза, дебелото черво, панкреаса, левкемия, меланоми, саркоми.
Онкологичните заболявания при такива хора обикновено се развиват в детството или в млада възраст.
Рисковете от разболяване през живота са около 85%. За съжаление, не съществуват специални скринингови програми, с помощта на които би било възможно да се открият хора с мутация ТР53 в ранна възраст.
Затова и извършването на профилактика е доста трудно.
Кога е необходимо да си направим изследвания
Когато еднакви злокачествени тумори са открити при много от роднините. Особено внимание следва да се обърне на семейството при рядък тип рак.
Следващ случай е когато при членовете на семейството бъде открит рак в млада възраст. Повечето от онкологичните заболявания се развиват в напреднала възраст, тъй като мутациите се натрупват през живота.
Ако човек има неправилни гени от раждането, то те най-вероятно, ще се проявяват много по-рано.
