17 април е световният ден на хемофилията.
Традиционно на този ден си спомняме какво представлява тази болест и колко далече е стигнала науката за борбата с нея.
Какви са достиженията на генната терапия за лечение на хемофилия?
Гени и форми на заболяването
Както е известно, съсирването на кръвта е доста сложен процес, в който са задействани повече от 10 различни фактори на съсирване, които имат обозначение от 1 до 13.
Хемофилията се развива при:
• Дефицит на 8-ми фактор – хемофилия А;
• Дефицит на 9-ти фактор – хемофилия В;
Тези 2 фактора, 8 и 9, са свързани с Х-хромозома.
А има и сходно заболяване, което е свързано с недостиг на фактора Вилебранд, то се нарича и така: „болест на Вилебранд”.
А също и болест, предизвикана от дефицит на фактор 9 – в миналото я наричали хемофилия С.
Но в тези 2 последни случая гените, кодиращи факторите на съсирването, са разположени не на Х-хромозомата.
Затова и хемофилия в прекия смисъл на думата тези патологии не са.
Следва да се добави, че мутациите на гените, които кодират тези жизненоважни фактори също са различни.
За нормално съсирване на кръвта е необходимо концентрацията в кръвта на фактори 8 и 9 да представлява от 50 до 200% от средния показател.
Разграничават се няколко степени на тежест на заболяването:
• Тежка форма – концентрация на кръвни фактори 8 и 9 по-малко от 1%;
• Средна форма – концентрация на факторите – от 1 до 5%;
• Лека форма – от 6 до 30%, тази форма може да не се установи дълго време;
Днес хемофилията се лекува, по-точно провежда се поддържащо болния лечение с въвеждане на недостигащите фактори на съсирване на кръвта.
В истинско лечение може да се превърне генната терапия, която ще позволи корекция на счупения ген.
Генна терапия на хемофилия А
В хода на генната терапия в организма на пациента се въвежда недостигащият правилен ген.
Транспортът за него е вирус, който е модифициран по такъв начин, че да предизвиква заболяване, а да транспортира гена и да го "вгради" в чернодробните клетки.
В случая с гените, кодиращи факторите на хемофилия, се използва обикновено аденоасоцииран вирус – малък безопасен за човек организъм.
Ако терапията премине успешно, клетките започват да образуват недостигащият фактор, а човек може да спре да пие лекарства.
Преди година това би било чудо, но през декември 2017 г. обявиха за успешно проведено лечение на 13 пациенти с хемофилия А.
Разработчик на генната терапия е компанията Biomarin Pharmaceutical.
След еднократно въвеждане на препарата при 85% от пациентите – 11 от 13, дори няколко месеца след процедурата нивата на факторите на съсирване било нормално.
Всички пациенти демонстрирали значително намаляване на кръвотеченията и увеличаване на факторите на съсирване.
Учените не бързат да говорят за успехи.
Проблемът е, че в рамките на експериментите върху мишки се оказва, че пренасянето на гена, кодиращ фактор 8, може да доведе до доста сериозно усложнение.
Става въпрос за автоимунен отговор на организма на пациента на въвеждане на чужд ген.
Синтезът на необходимия белтък се блокира.
Сега изследователите търсят начини за намаляване на имунната реакция на организма.
А също опитват да разберат защо при едни организми тази реакция е възможна, а други се поддават на генната терапия без съпротива.
През декември 2017 г. било направено и още едно вдъхновяващо откритие, което ни доближава и до лечението на хемофилия тип В.
